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套餐名称: X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 吴忠信浓基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：家族性噬血细胞综合征的辅助诊断
X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测技术介绍
X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测是一种用于诊断和检测X-连锁淋巴细胞增殖综合征（XLP）的基因检测方法。XLP是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要表现为淋巴细胞增殖异常和免疫系统失调。
多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种高效的基因检测方法，使用多个连接探针扩增特定基因区域，可以检测目标基因的拷贝数变异和突变。MLPA技术结合了PCR和DNA芯片技术的优势，具有快速、准确和高通量的特点。
在XLP基因检测中，MLPA技术可以用来检测XLP相关基因（如SAP、XIAP、BIRC4等）的拷贝数变异和突变。这些基因的异常变异与XLP的发病密切相关。通过MLPA技术，可以准确地检测这些基因的拷贝数变异和突变，从而帮助医生进行早期诊断和治疗。
XLP基因检测的主要步骤包括样本采集、DNA提取、MLPA反应、电泳分离和结果分析。首先，从患者的外周血或唾液中采集样本，并提取DNA。然后，将提取的DNA与MLPA引物混合，进行PCR扩增反应。扩增产物经过电泳分离，根据峰的大小和位置，可以判断基因的拷贝数变异和突变情况。最后，根据分析结果判断患者是否携带XLP相关基因的异常变异。
XLP基因检测具有重要的临床意义。通过早期检测和诊断，可以及时采取相应的治疗措施，改善患者的预后。此外，基因检测还可以帮助家庭成员进行遗传咨询，降低患者的遗传风险。
总之，X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测是一种利用多重连接探针扩增技术进行的基因检测方法，可以准确地检测XLP相关基因的拷贝数变异和突变。该检测方法对于XLP的早期诊断和治疗具有重要的临床意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：吴忠信浓基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
