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胎儿染色体无创产前DNA检测 二代测序(NGS)

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遗传病FISH检测单项 荧光原位杂交(FISH)

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SRY基因片段分析 片段分析(CE)

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

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流产物全外显子组测序检测 二代测序(NGS)

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遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)

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脊肌萎缩症基因突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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