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遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

湘潭盛通基因检测服务中心

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血液系统遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

湖南省湘潭市中博基因检测受理处

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

湖南省湘潭市中天基因检测便民服务处

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

湖南省湘潭市中博基因检测受理处

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A型血友病倒位检测 长片段PCR(LR-PCR)

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免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

湘潭盛通基因检测服务中心

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脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)

湘潭盛通基因检测服务中心

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腓骨肌萎缩症相关基因检测 二代测序(NGS)

湖南省湘潭市中天基因检测便民服务处

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Prader Willi综合征单亲双体分析 连锁分析

湖南省湘潭市中博基因检测受理处

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女性不孕不育相关基因检测 二代测序(NGS)+片段分析(CE)

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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

湖南省湘潭市中博基因检测受理处

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β-地贫HBB基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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脑血管遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

湖南省湘潭市中博基因检测受理处

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单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合

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湖南省湘潭市中天基因检测便民服务处

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