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凝血因子V基因1691G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 片段分析(CE)

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特定点突变测序 一代测序(Sanger)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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女性卵巢早衰FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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遗传性耳聋基因检测 二代测序(NGS)

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脆性X综合征FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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脆性X综合征FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法，Gimsa染色

襄阳思特尔基因检测服务中心

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