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RETT综合征MECP2基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

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家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS）+MLPA

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未婚生子亲子鉴定

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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鱼鳞病相关基因检测 二代测序(NGS)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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药物性耳聋基因检测 PCR

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多囊肾PKD1基因检测 长片段PCR+Sanger

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舞蹈症相关基因检测 二代测序(NGS)

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法，Gimsa染色

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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染色体微阵列分析套餐 基因芯片(CMA)

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遗传性血液病相关基因检测 二代测序(NGS)

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凝血因子Ⅱ基因20210G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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女性卵巢早衰FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

锡林郭勒盟中天基因

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BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测 MS-MLPA技术

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