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糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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深静脉血栓形成相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传代谢病多基因测序 二代测序(NGS)

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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天使综合征单亲双体分析 连锁分析

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

内蒙古锡林郭勒盟中云基因检测受理处

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染色体微阵列分析(750, 产后) CytoScan 750K芯片

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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肌张力障碍相关基因测序 二代测序(NGS)

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