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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)

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色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger

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β-地贫HBB基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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