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甲状腺功能障碍相关基因检测 二代测序(NGS)

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凝血因子Ⅱ基因20210G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性高脂血症相关基因检测 二代测序(NGS)

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结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

内蒙古兴安盟中天基因检测机构

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假肥大型肌营养不良DMD基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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SRY基因测序 一代测序(Sanger)

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孕前单基因遗传病基因携带者筛查 二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传病整体检测 二代测序（NGS）+基因芯片技术

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)

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肾脏相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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