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血液系统遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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皮肤遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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性别反转相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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