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家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS)+MLPA

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天使综合征单亲双体分析 连锁分析

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

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SRY基因片段分析 片段分析(CE)

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遗传性周围神经病相关基因检测 二代测序(NGS)

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色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger

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