套餐名称: 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 青海省西宁市中博基因检测服务网点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
---|---|---|
肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 | ¥ 4270 |
项目名称:肌萎缩侧索硬化症相关基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:相关疾病:肌萎缩侧索硬化症(渐冻人症)、鉴别诊断、脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)、KD病、脊肌萎缩症、远端型运动神经元病VIIB型、原发性侧索硬化症、单纯型遗传性痉挛截瘫、GM2神经节苷脂病、成人多葡聚糖体病、肌萎缩侧索硬化-帕金森症、痴呆综合征
肌萎缩侧索硬化症相关基因检测技术介绍
肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一种严重的神经退行性疾病,其主要特点是运动神经元的进行性丧失,导致肌肉萎缩和肢体无力。尽管目前尚无法彻底治愈ALS,但了解其相关基因突变对于病情的早期诊断和治疗具有重要意义。
基因检测是研究ALS的重要手段之一。传统的基因检测方法包括PCR、基因测序等,而二代测序(Next-Generation Sequencing,NGS)技术在近年来得到了广泛关注。NGS技术可以在较短的时间内对大量DNA分子进行测序,大大提高了基因检测的效率和准确性。
针对ALS的基因检测,研究人员可以通过NGS技术对患者的相关基因进行测序,以确定是否存在突变。目前已经发现了很多与ALS相关的基因,如SOD1、FUS、TARDBP等。这些基因的突变可能导致神经细胞的损伤和死亡,从而诱发ALS的发生。
通过基因检测,医生可以对ALS患者进行早期诊断,为患者提供更有针对性的治疗方案。此外,基因检测还可以为ALS的遗传风险评估提供依据。对于携带相关基因突变的家庭,可以通过基因检测进行风险评估和产前诊断,降低遗传病的发病率。
总之,二代测序(NGS)技术为肌萎缩侧索硬化症(ALS)的相关基因检测提供了有力支持。未来随着基因检测技术的不断发展,有望为ALS的早期诊断和治疗带来更多突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:青海省西宁市中博基因检测服务网点
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。