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遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)

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Alport综合征相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传病FISH检测单项 荧光原位杂交(FISH)

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血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)

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腓骨肌萎缩症相关基因检测 二代测序(NGS)

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甲状腺功能障碍相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)

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皮肤遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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苯丙酮尿症相关基因检测 二代测序(NGS)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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B型血友病F9基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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多囊肾PKD1基因检测 长片段PCR+Sanger

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遗传性高脂血症相关基因检测 二代测序(NGS)

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