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套餐名称: 家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS）+MLPA
检测机构: 山西省忻州市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 家族性噬血细胞综合征基因检测 | ￥ 4880 |
项目名称：家族性噬血细胞综合征基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS）+MLPA
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：15天
临床应用：噬血细胞综合征的辅助诊断
家族性噬血细胞综合征基因检测技术介绍
酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢疾病，是由于体内酪氨酸代谢途径中的某个酶活性降低或缺失导致。目前，该病的诊断主要依靠基因测序技术，尤其是二代测序(NGS)技术的应用。
二代测序技术具有高通量、高准确性和低成本等优势，可以快速准确地检测出患者体内的突变位点。在酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症的诊断中，二代测序技术可以通过对患者基因组进行全外显子组测序，找出与该病相关的突变位点。同时，二代测序技术还可以实现对患者家族成员的检测，以便及早发现患病风险较高的人群。
除了二代测序技术外，还有其他一些基因测序技术也可以用于酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症的诊断。例如Sanger测序、PCR-DHPLC技术和荧光原位杂交技术等。例如Sanger测序、PCR-DHPLC技术和荧光原位杂交技术等。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山西省忻州市中天基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
