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套餐名称: 遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 山西省忻州市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性共济失调相关基因检测 | ￥ 4880 |
项目名称：遗传性共济失调相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：脊髓小脑共济失调，Cockayne综合征，Bassen-Kornzweig病，Friedreich共济失调，Hartnup病，Joubert综合征，Refsum病，发作性共济失调，家族性偏瘫性偏头痛等
遗传性共济失调相关基因检测技术介绍
遗传性共济失调相关基因检测是一种基因检查技术，可以检测遗传性共济失调相关基因的突变情况，以及对该疾病的遗传风险进行评估。这种检测方法是二代测序技术（NGS），它可以同时检测多个基因，具有高通量、高准确性、高灵敏度和高效率等优点。
遗传性共济失调是一种遗传性疾病，主要特征为运动协调障碍和不稳定性，导致患者出现步态异常、手脚不协调、震颤等症状，严重影响患者的生活质量。该疾病通常由基因突变引起，因此基因检测可以确定遗传风险，并为患者提供早期预防和治疗方案。
二代测序技术（NGS）是一种高通量测序技术，能够同时对大量基因进行测序，具有高速度、高效率、高精确度和高灵敏度的特点。该技术可以通过对基因组DNA序列的高通量测序，检测出特定基因的突变情况，从而确定遗传性共济失调的遗传风险。
在遗传性共济失调相关基因检测中，首先需要收集患者的DNA样本，如血液或唾液等，然后通过二代测序技术进行测序，得到患者的基因序列信息。接着，利用生物信息学分析软件对基因序列进行分析，比对基因组数据库，检测基因突变情况。最后，通过数据分析和解读，得出遗传风险评估结果。
该检测技术具有高准确度和高灵敏度，可以检测出低频突变、复杂突变和新基因突变等情况，为患者提供准确的遗传风险评估。此外，该检测方法操作简便、快速高效，可以在短时间内得出检测结果，为患者提供早期治疗和预防方案。
总之，“遗传性共济失调相关基因检测，检测方法：二代测序(NGS)”遗传基因检查技术是一种高效、准确、快速的基因检测技术，可以为遗传性共济失调患者提供早期预防和治疗方案，有着广泛的应用前景。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山西省忻州市中天基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
