套餐名称: 遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 安徽省宣城市中天基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 | ¥ 4270 |
项目名称:遗传性痉挛截瘫相关基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:本检测所适用的疾病主要包括:√HSP症的多种亚型:1、2、3A、4、5A、6、7、8、10、11、12、13、15、17、18、20、21、22、30、31、33、35、39、42、43、44、47、48、50、51、52、55型,等。√其他亚型,如GAD1基因相关的HSP。本检测还包含了一些可能需要与本疾病鉴别的遗传病的相关基因。这些疾病主要包括:√肌萎缩侧索硬化症的某些亚型(ALS2基因,VCP基因,等)√X连锁肾上腺脑白质营养不良症√髓鞘形成不良型脑白质营养不良
遗传性痉挛截瘫相关基因检测技术介绍
遗传性痉挛截瘫是一种罕见的神经系统疾病,它会导致肢体痉挛和截瘫。目前,科学家们正在努力寻找导致这种疾病的基因。二代测序(NGS)技术已经被广泛应用于遗传性痉挛截瘫相关基因检测中。
NGS是一种高通量的基因测序技术,它可以在短时间内对大量的基因进行测序。在遗传性痉挛截瘫相关基因检测中,NGS可以检测出与疾病相关的基因变异。这些变异包括单个核苷酸多态性(SNP)、插入、删除和拷贝数变异等。
NGS技术的优点之一是其准确性。相比传统的PCR和凝胶电泳技术,NGS能够更准确地检测基因变异。此外,NGS还可以同时检测多个基因的变异,从而减少了检测时间和成本。
遗传性痉挛截瘫相关基因检测对于治疗和预防这种疾病非常重要。通过检测基因变异,医生可以更好地了解患者的病情,并为其提供更精准的治疗方案。此外,基因检测还可以为家族成员提供遗传咨询和风险评估,从而帮助他们更好地管理这种疾病。
总之,NGS技术是遗传性痉挛截瘫相关基因检测的重要工具。它可以帮助科学家更好地了解这种疾病的发病机制,并为治疗和预防这种疾病提供更好的方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:安徽省宣城市中天基因检测中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。