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套餐名称: 遗传性脑白质营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 四川省雅安市中博基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性脑白质营养不良相关基因检测 | ￥ 4392 |
项目名称：遗传性脑白质营养不良相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4392
市场价格：4860
出报告时间：30 天
临床应用：X连锁肾上腺脑白质营养不良，异染性脑白质营养不良，PLP1相关的遗传性髓鞘形成障碍，亚历山大病，Canavan病，伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病，球形脑白质营养不良，脑白质营养不良相关视网膜病变等
遗传性脑白质营养不良相关基因检测技术介绍
标题：遗传性脑白质营养不良的福音——二代测序（NGS）技术助力基因检测
随着医学科技的飞速发展，越来越多的疾病得以被揭示出背后的遗传因素。遗传性脑白质营养不良作为一种罕见的神经发育障碍性疾病，其发病原因与多种基因突变密切相关。因此，进行遗传性脑白质营养不良相关基因检测显得尤为重要。
二代测序（Next-Generation Sequencing，简称NGS）技术的出现，为遗传性脑白质营养不良的诊断提供了有力支持。相较于传统的基因检测方法，NGS技术具有高通量、高精度、低成本等优点，能够一次性对数千个基因进行检测，大大提高了诊断效率。
通过NGS技术，医生可以对患者的基因组进行全面分析，找出可能导致遗传性脑白质营养不良的基因突变。这不仅有助于确诊病情，还为疾病的早期干预和治疗提供了关键依据。同时，对于尚未出现症状的患者，基因检测还可以提前预测患病风险，实现早期预防和干预。
总之，二代测序（NGS）技术在遗传性脑白质营养不良相关基因检测中的应用，为疾病的诊断和治疗带来了革命性的变革。未来，随着科技的不断进步，我们有理由相信，NGS技术将在更多领域发挥重要作用，为患者的健康保驾护航。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：四川省雅安市中博基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
