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套餐名称: 软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)
检测机构: 雅安中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 软骨发育不全FGFR3基因热点测序 | ￥ 488 |
项目名称：软骨发育不全FGFR3基因热点测序
检测类型：骨骼
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：488
市场价格：540
出报告时间：30 天
临床应用：软骨发育不全热点筛查，FGFR3基因的第10号外显子的c.1138G位点
软骨发育不全FGFR3基因热点测序技术介绍
软骨发育不全(achondroplasia)是一种常见的骨骼发育异常疾病，其主要原因是FGFR3基因突变。FGFR3基因热点测序是一种用于检测FGFR3基因突变的方法，它可以帮助医生诊断和评估患者的病情。
一代测序(Sanger)是一种传统的DNA测序方法，它可以准确地检测FGFR3基因的突变。在软骨发育不全的诊断中，医生通常会使用一代测序来检测FGFR3基因的热点区域，以确定患者是否携带有导致软骨发育不全的突变。
FGFR3基因热点测序的优点在于其高度的特异性和灵敏度，可以准确地检测出FGFR3基因的突变。此外，该方法还可以用于携带者检测和产前诊断，帮助家庭了解其携带FGFR3基因突变的风险，以及为孕妇提供有关胎儿FGFR3基因突变的信息。
然而，FGFR3基因热点测序也存在一些局限性。首先，该方法需要大量的DNA样本，并且操作复杂，需要专业人员操作。其次，由于FGFR3基因突变的多样性，一些突变可能无法被检测出来。最后，FGFR3基因热点测序只能提供FGFR3基因的突变信息，而无法提供其他与软骨发育不全相关的基因信息。
综上所述，FGFR3基因热点测序是一种重要的诊断工具，可以帮助医生准确地检测FGFR3基因突变，评估患者的病情，并为家庭提供有关FGFR3基因突变的信息。然而，该方法也存在一些局限性，需要综合考虑其他因素，以全面评估患者的病情和风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：雅安中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
