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套餐名称: 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 雅安山合基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：肌萎缩侧索硬化症相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：相关疾病：肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）、鉴别诊断、脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)、KD病、脊肌萎缩症、远端型运动神经元病VIIB型、原发性侧索硬化症、单纯型遗传性痉挛截瘫、GM2神经节苷脂病、成人多葡聚糖体病、肌萎缩侧索硬化-帕金森症、痴呆综合征
肌萎缩侧索硬化症相关基因检测技术介绍
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种严重的神经退行性疾病，其主要特点是运动神经元的进行性丧失，导致肌肉萎缩和肢体无力。尽管目前尚无法彻底治愈ALS，但了解其相关基因突变对于病情的早期诊断和治疗具有重要意义。
基因检测是研究ALS的重要手段之一。传统的基因检测方法包括PCR、基因测序等，而二代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术在近年来得到了广泛关注。NGS技术可以在较短的时间内对大量DNA分子进行测序，大大提高了基因检测的效率和准确性。
针对ALS的基因检测，研究人员可以通过NGS技术对患者的相关基因进行测序，以确定是否存在突变。目前已经发现了很多与ALS相关的基因，如SOD1、FUS、TARDBP等。这些基因的突变可能导致神经细胞的损伤和死亡，从而诱发ALS的发生。
通过基因检测，医生可以对ALS患者进行早期诊断，为患者提供更有针对性的治疗方案。此外，基因检测还可以为ALS的遗传风险评估提供依据。对于携带相关基因突变的家庭，可以通过基因检测进行风险评估和产前诊断，降低遗传病的发病率。
总之，二代测序（NGS）技术为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的相关基因检测提供了有力支持。未来随着基因检测技术的不断发展，有望为ALS的早期诊断和治疗带来更多突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：雅安山合基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
