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套餐名称: 遗传性压迫易感性神经病基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 雅安中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性压迫易感性神经病基因检测 | ￥ 1952 |
项目名称：遗传性压迫易感性神经病基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1952
市场价格：2160
出报告时间：30 天
临床应用：遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起，本方法可能漏检。
遗传性压迫易感性神经病基因检测技术介绍
遗传性压迫易感性神经病(LEMS)是一种罕见的遗传性神经疾病，其主要特征是肢体麻木、感觉障碍和肌肉无力。该疾病的确诊需要基因检测，以检测是否存在特定的基因突变。
一代测序(Sanger)是一种经典的基因测序技术，可以用于检测基因突变。然而，由于该技术需要手动操作和分析，因此检测效率和准确性受到限制。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种自动化的基因测序技术，可以大大提高基因检测的效率和准确性。MLPA技术利用引物与探针之间的相互作用，通过凝胶电泳来检测DNA序列的变化。
在遗传性压迫易感性神经病基因检测中，一代测序和MLPA技术可以结合使用，以提高检测的准确性和可靠性。首先，使用一代测序技术检测目标基因的突变，然后使用MLPA技术检测是否存在特定的突变。这种联合检测方法可以提高基因检测的准确性，并为LEMS的诊断和治疗提供重要的依据。
总之，遗传性压迫易感性神经病基因检测采用一代测序和MLPA技术的结合使用，可以提高检测的准确性和可靠性。这种技术对于LEMS等疾病的诊断和治疗具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：雅安中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
