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套餐名称: 法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)
检测机构: 四川省雅安市中博基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 法布里病GLA基因测序 | ￥ 1952 |
项目名称：法布里病GLA基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1952
市场价格：2160
出报告时间：30 天
临床应用：法布里病(Fabry病)的辅助诊断。
法布里病GLA基因测序技术介绍
法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要影响男性。该疾病的根本原因是GLA基因突变，导致酶α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A）的活性降低或丧失，从而引起细胞内的代谢产物积累，进而导致器官损害。目前，基因测序技术已经应用于法布里病的诊断和治疗中。
一代测序（Sanger测序）是一种经典的基因测序方法，它通过合成链终止技术来确定DNA的序列。在法布里病的诊断中，一代测序主要应用于检测GLA基因的突变。具体而言，医生会从患者的血液或组织样本中提取DNA，然后进行PCR扩增，得到GLA基因的特定片段。接着，利用Sanger测序技术对扩增产物进行测序，分析GLA基因的序列，从而确定是否存在突变。
近年来，随着高通量测序技术的发展，如二代测序（NGS）和三代测序（TGS），基因测序的速度和准确性得到了显著提高。这些技术可以一次性对大量的DNA片段进行测序，大大缩短了测序时间，提高了测序效率。然而，在某些情况下，一代测序仍然是首选方法，例如在检测低频突变或高度多态性区域时，一代测序具有较高的准确性和可靠性。
总之，法布里病GLA基因测序是一种重要的诊断手段，可以帮助医生准确地识别患者是否携带有导致该疾病的突变基因。通过基因测序，医生可以为患者制定更精确的治疗方案，以改善患者的生活质量和预后。在未来，随着基因测序技术的不断发展，我们相信法布里病的诊断和治疗将取得更大的突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：四川省雅安市中博基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
