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套餐名称: 苯丙酮尿症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 延安中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 苯丙酮尿症相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：苯丙酮尿症相关基因检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：苯丙酮尿症的辅助诊断
苯丙酮尿症相关基因检测技术介绍
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，患者因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致体内苯丙氨酸（Phe）水平升高，进而引发智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味等临床表现。苯丙酮尿症相关基因检测是指通过分子生物学技术检测PAH基因突变，对患者进行诊断、风险评估和遗传咨询。
二代测序（Next-generation sequencing，NGS）技术是一种高通量的测序方法，可以在短时间内获得大量的基因信息。在苯丙酮尿症相关基因检测中，NGS技术可以用于检测PAH基因的突变，包括点突变、插入/缺失、基因重排等。NGS技术的应用，使得苯丙酮尿症相关基因检测的准确性大大提高，有助于患者早期发现、早期治疗，改善预后。
总之，苯丙酮尿症相关基因检测是一种重要的遗传病诊断方法，而二代测序（NGS）技术的应用，为这一领域提供了更高效、准确的检测手段。通过基因检测，可以帮助患者及家庭了解疾病遗传风险，为医生制定个性化治疗方案提供重要依据。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：延安中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
