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性别发育异常相关基因检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 (HD,流产物) 基因芯片(CMA)

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胎儿染色体无创产前DNA检测 二代测序(NGS)

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Bartter综合征相关基因检测 二代测序(NGS)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 长片段PCR+Sanger

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遗传病整体检测 二代测序(NGS)+基因芯片技术

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性腺发育相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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肢带型肌营养不良相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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