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套餐名称: 单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合
检测机构: 江苏省扬州市中云基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 单基因遗传病携带者筛查,个人 | ￥ 2928 |
项目名称：单基因遗传病携带者筛查,个人
检测类型：生殖遗传
遗传类型：基因测序
检测方法：多种技术组合
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：2928
市场价格：3240
出报告时间：20天
临床应用：检测受检者是否为20种高发单基因遗传病的携带者，提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病患儿的出生
单基因遗传病携带者筛查,个人技术介绍
单基因遗传病携带者筛查是指通过各种技术组合来检测一个人是否携带某种单基因遗传病的基因突变。个人多种技术组合包括了一系列的实验室测试和临床评估，旨在提供准确的结果和个性化的建议。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血和遗传性失聪等。这些疾病通常是由父母中至少一个人携带突变基因，并将其传递给子代。然而，携带者并不一定会患病，因为通常只有两个突变基因的人才会出现明显的症状。
个人多种技术组合的筛查过程通常在专业医生的指导下进行。首先，医生会进行家族史和个人病史的评估，以确定是否有患者的家族中已知的遗传病。然后，医生可能会建议进行基因突变检测，以确定是否携带相关的突变基因。
基因突变检测可以通过多种技术进行，包括聚合酶链反应（PCR）、基因测序和基因芯片等。聚合酶链反应是一种常用的方法，可以检测特定基因序列的突变。基因测序可以对整个基因组进行检测，以找出所有可能的突变。基因芯片则可以同时检测多个基因突变。
通过这些技术的组合，可以准确地确定一个人是否携带某种单基因遗传病的突变基因。这对于计划怀孕的夫妇来说尤为重要，因为他们可以了解自己是否有携带相关基因的风险，并做出相应的决策。此外，对于已经患有单基因遗传病的患者和他们的家庭来说，筛查可以提供个性化的治疗和管理建议，以最大程度地减少疾病的影响。
总之，单基因遗传病携带者筛查是一种通过个人多种技术组合来确定是否携带某种单基因遗传病的基因突变的方法。这种筛查可以帮助人们了解自己是否有患病的风险，并做出相应的决策。它对于计划怀孕的夫妇和已经患有单基因遗传病的患者来说都具有重要的意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省扬州市中云基因检测中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
