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套餐名称: 戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger
检测机构: 山东省烟台市中天基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 戈谢病GBA基因测序 | ￥ 2440 |
项目名称：戈谢病GBA基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：2440
市场价格：2700
出报告时间：30 天
临床应用：戈谢病的辅助诊断。
戈谢病GBA基因测序技术介绍
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GBA基因突变引起。GBA基因负责编码葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase, GBA），这种酶在人体内参与分解一种名为葡萄糖脑苷脂的脂肪物质。当GBA基因发生突变时，会导致GBA酶活性降低或缺失，从而导致葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏和肝脏等器官中大量堆积，引发戈谢病。
为了诊断戈谢病，医生通常会对疑似患者进行GBA基因测序，以检测是否存在突变的GBA基因。这种方法可以帮助识别导致疾病的具体基因突变，从而为患者提供个性化的治疗方案。
长片段PCR+Sanger是GBA基因测序的一种方法，通过聚合酶链反应（PCR）技术扩增目标基因片段，然后使用Sanger测序法对扩增的基因序列进行分析。这种方法可以准确、高效地检测出GBA基因中的突变位点，为戈谢病的诊断和治疗提供有力支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山东省烟台市中天基因检测中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
