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套餐名称: 遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 山东省烟台市中博基因检测办理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛截瘫相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：遗传性痉挛截瘫相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：本检测所适用的疾病主要包括：√HSP症的多种亚型：1、2、3A、4、5A、6、7、8、10、11、12、13、15、17、18、20、21、22、30、31、33、35、39、42、43、44、47、48、50、51、52、55型，等。√其他亚型，如GAD1基因相关的HSP。本检测还包含了一些可能需要与本疾病鉴别的遗传病的相关基因。这些疾病主要包括：√肌萎缩侧索硬化症的某些亚型（ALS2基因，VCP基因，等）√X连锁肾上腺脑白质营养不良症√髓鞘形成不良型脑白质营养不良
遗传性痉挛截瘫相关基因检测技术介绍
遗传性痉挛截瘫是一种罕见的神经系统疾病，它会导致肢体痉挛和截瘫。目前，科学家们正在努力寻找导致这种疾病的基因。二代测序(NGS)技术已经被广泛应用于遗传性痉挛截瘫相关基因检测中。
NGS是一种高通量的基因测序技术，它可以在短时间内对大量的基因进行测序。在遗传性痉挛截瘫相关基因检测中，NGS可以检测出与疾病相关的基因变异。这些变异包括单个核苷酸多态性(SNP)、插入、删除和拷贝数变异等。
NGS技术的优点之一是其准确性。相比传统的PCR和凝胶电泳技术，NGS能够更准确地检测基因变异。此外，NGS还可以同时检测多个基因的变异，从而减少了检测时间和成本。
遗传性痉挛截瘫相关基因检测对于治疗和预防这种疾病非常重要。通过检测基因变异，医生可以更好地了解患者的病情，并为其提供更精准的治疗方案。此外，基因检测还可以为家族成员提供遗传咨询和风险评估，从而帮助他们更好地管理这种疾病。
总之，NGS技术是遗传性痉挛截瘫相关基因检测的重要工具。它可以帮助科学家更好地了解这种疾病的发病机制，并为治疗和预防这种疾病提供更好的方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山东省烟台市中博基因检测办理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
