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RETT综合征MECP2基因检测一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
宜昌奇億基因检测服务中心

原价：~~¥2160~~

预约价：¥1952

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套餐详情
检测须知

套餐名称: RETT综合征MECP2基因检测一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测机构: 宜昌奇億基因检测服务中心

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
RETT综合征MECP2基因检测	~~￥ 2160~~	￥ 1952

项目名称：RETT综合征MECP2基因检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：1952

市场价格：~~2160~~

出报告时间：30 天

临床应用：RETT综合征的辅助诊断。1，RETT综合征是一种X连锁显性遗传病，国内外研究证实40%至80%患儿存在MECP2基因突变。2，在所有的MECP2基因突变中，约90%的突变可通过对MECP2基因的直接测序来发现，而约10%的突变为大片段的缺失或重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

RETT综合征MECP2基因检测技术介绍

REPT综合征是一种罕见的神经发育异常疾病，其特征包括智力低下、语言障碍、癫痫发作和面部畸形。最近，MECP2基因的突变被发现是RETT综合征的主要病因之一。为了确诊RETT综合征和监测其进展，对MEC2基因进行基因检测变得非常重要。

一代测序(Sanger)是一种经典的基因检测方法，已被广泛应用于MECP2基因检测。然而，由于Sanger测序的准确性和可靠性有限，一些RETT综合征患者被错误地诊断为其他神经发育异常疾病。因此，研究人员开始探索更先进的技术来检测MECP2基因突变。

多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量基因检测技术，可以检测MECP2基因中的所有突变。MLPA使用特定的探针来检测基因中的扩增或缺失，从而确定是否存在突变。与Sanger相比，MLPA具有更高的灵敏度和准确性，并且可以更快地诊断RETT综合征。

总之，MECP2基因检测对于确诊RETT综合征和监测其进展至关重要。一代测序和MLPA都是可靠的基因检测技术，但MLPA具有更高的准确性和灵敏度，更适合用于RETT综合征的基因检测。

RETT综合征MECP2基因检测一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)