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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

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染色体微阵列分析(HD, 产后) CytoScan HD芯片

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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多囊肾PKD1基因检测 长片段PCR+Sanger

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周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 二代测序(NGS)

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阿尔茨海默病相关基因测序 二代测序(NGS)

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内分泌系统遗传病基因测序 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性血液病相关基因检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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胎儿染色体无创产前DNA检测 二代测序(NGS)

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