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法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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马凡综合征相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)

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肝豆状核变性ATP7B基因测序 二代测序(NGS)

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苯丙酮尿症相关基因检测 二代测序(NGS)

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