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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法，Gimsa染色

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女性卵巢早衰FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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凝血因子Ⅱ基因20210G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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耳聋基因突变检测 PCR

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