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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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性别反转相关基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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假肥大型肌营养不良基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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A型血友病倒位检测 长片段PCR(LR-PCR)

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊肌萎缩症基因突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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