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法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)

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先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 二代测序(NGS)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性眼病多基因测序 二代测序(NGS)

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甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)

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