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套餐名称: RETT综合征MECP2基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 枣庄中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| RETT综合征MECP2基因检测 | ￥ 1952 |
项目名称：RETT综合征MECP2基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1952
市场价格：2160
出报告时间：30 天
临床应用：RETT综合征的辅助诊断。1，RETT综合征是一种X连锁显性遗传病，国内外研究证实40%至80%患儿存在MECP2基因突变。2，在所有的MECP2基因突变中，约90%的突变可通过对MECP2基因的直接测序来发现，而约10%的突变为大片段的缺失或重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
RETT综合征MECP2基因检测技术介绍
REPT综合征是一种罕见的神经发育异常疾病，其特征包括智力低下、语言障碍、癫痫发作和面部畸形。最近，MECP2基因的突变被发现是RETT综合征的主要病因之一。为了确诊RETT综合征和监测其进展，对MEC2基因进行基因检测变得非常重要。
一代测序(Sanger)是一种经典的基因检测方法，已被广泛应用于MECP2基因检测。然而，由于Sanger测序的准确性和可靠性有限，一些RETT综合征患者被错误地诊断为其他神经发育异常疾病。因此，研究人员开始探索更先进的技术来检测MECP2基因突变。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量基因检测技术，可以检测MECP2基因中的所有突变。MLPA使用特定的探针来检测基因中的扩增或缺失，从而确定是否存在突变。与Sanger相比，MLPA具有更高的灵敏度和准确性，并且可以更快地诊断RETT综合征。
总之，MECP2基因检测对于确诊RETT综合征和监测其进展至关重要。一代测序和MLPA都是可靠的基因检测技术，但MLPA具有更高的准确性和灵敏度，更适合用于RETT综合征的基因检测。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：枣庄中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
