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黄疸相关基因测序 二代测序(NGS)

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脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)

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综合征型及继发性高血压基因检测 二代测序(NGS)

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脑血管遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析(HD, 产后) CytoScan HD芯片

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染色体微阵列分析(750, 产后) CytoScan 750K芯片

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遗传性血液病相关基因检测 二代测序(NGS)

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法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)

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