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套餐名称: 糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 河北省张家口市中博基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 糖原累积症相关基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：糖原累积症相关基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：糖原累积症0型，1~7型，9~14型，非球形红细胞性溶血性贫血，葡萄糖磷酸异构酶缺乏等
糖原累积症相关基因测序技术介绍
糖原累积症(Gaucher disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是肝脏和肌肉中糖原的过度积累，导致严重的健康问题。为了确定患者是否患有糖原累积症，医生需要进行相关基因测序。
二代测序(NGS)是一种高通量测序技术，可以快速、准确地检测大量DNA序列。在糖原累积症相关基因测序中，NGS被广泛应用于检测糖原累积症患者的基因突变。NGS技术可以分析数千个基因，并在短时间内生成大量的数据。
使用NGS进行糖原累积症相关基因测序具有许多优点。首先，NGS技术可以检测所有与糖原累积症相关的基因，包括那些先前未知的基因。其次，NGS技术可以检测到小的基因变异，这些变异可能导致糖原累积症的发展。最后，NGS技术可以在短时间内生成大量的数据，这有助于医生更快地做出诊断。
总之，二代测序技术是糖原累积症相关基因测序的重要工具。通过使用NGS技术，医生可以更准确地诊断糖原累积症，为患者提供更好的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：河北省张家口市中博基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
