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共有228个符合条件的检测套餐
Rett综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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β-地贫HBB基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 长片段PCR+Sanger

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)

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周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 二代测序(NGS)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

福建省漳州市中云基因检测办理处

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS)+MLPA

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性耳聋基因检测 二代测序(NGS)

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脊髓小脑共济失调基因检测套餐 片段分析(CE)

福建省漳州市中云基因检测办理处

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肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

福建省漳州市中博基因检测咨询服务点

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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