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先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病超大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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21-羟化酶缺陷症基因检测套餐 长片段PCR+Sanger

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遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)

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肌张力障碍相关基因测序 二代测序(NGS)

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β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Alport综合征相关基因测序 二代测序(NGS)

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肾脏相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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黄疸相关基因测序 二代测序(NGS)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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流产物全外显子组测序检测 二代测序(NGS)

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遗传性眼病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性血色病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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