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套餐名称: 马凡综合征相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 云南省昭通市中天基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 马凡综合征相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：马凡综合征相关基因检测
检测类型：心脏、血管
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：马凡综合征是一种遗传型结缔组织病，患者先天性中胚叶发育不良，临床表现和体征具有明显的个体差异，最主要的影响骨骼、眼和心血管三大系统，皮肤、筋膜、肺、骨骼肌、脂肪组织也有异常发现，对中枢神经系统也可产生影响。FBN1基因的突变是引起马凡综合征的原因。FBN1基因的突变还可以引起其他相关的临床表现：MASS表型（近视、二尖瓣脱垂、主动脉扩张、皮肤和骨骼异常）、二尖瓣脱垂综合征、晶状体异位综合征、Shprintzen-Goldberg综合征、Loeys-Dietz综合征，等。一些疾病的临床特点与马凡综合征有类似之处，需要进行鉴别，如Loeys-Dietz综合征，Stickler综合征，遗传性孤立性晶状体异位，高胱氨酸尿症，多发性骨骺发育不良，Shprintzen-Goldberg综合征，Ehlers-Danlos综合征，先天性挛缩性细长指（趾），家族性胸主动脉瘤，等。
马凡综合征相关基因检测技术介绍
皮肤遗传病多基因测序是一种通过二代测序(NGS)技术来检测与皮肤相关的疾病的方法。这种技术可以对患者的基因组进行全面分析，以确定是否存在与皮肤遗传病相关的基因变异。
二代测序(NGS)是一种高通量的测序技术，它可以在短时间内生成大量的数据。与传统的测序方法相比，NGS具有更高的准确性和灵敏度，能够检测到更多的基因变异。
在皮肤遗传病多基因测序中，医生会从患者体内采集样本，然后利用NGS技术对这些样本进行测序。通过分析测序结果，医生可以确定患者是否携带与皮肤遗传病相关的基因变异。
总之，皮肤遗传病多基因测序是一种先进的诊断方法，可以帮助医生更准确地诊断与皮肤相关的疾病。总之，皮肤遗传病多基因测序是一种先进的诊断方法，可以帮助医生更准确地诊断与皮肤相关的疾病。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：云南省昭通市中天基因检测便民服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
