套餐名称: 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 云南省昭通市中云基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 | ¥ 1464 |
项目名称:结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
检测类型:其他
遗传类型:基因测序
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1464
市场价格:1620
出报告时间:15 天
临床应用:结节性硬化症1型的辅助诊断
结节性硬化症TSC1基因MLPA检测技术介绍
结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病,主要特征是多个器官中出现的良性肿瘤和异常细胞生长。TSC1基因是导致TSC的一种遗传突变。为了准确诊断和了解患者的遗传风险,科学家们发展了一种名为多重连接探针扩增技术(MLPA)的检测方法,用于检测TSC1基因的突变。
MLPA是一种基于多重连接探针扩增的方法,可以同时检测多个位点的DNA拷贝数变异。对于TSC1基因的MLPA检测,科学家们设计了一系列与该基因特定区域相连的引物,这些引物可以与基因组中的特定序列结合。通过PCR扩增,可以确定这些特定序列的拷贝数是否发生变异。
在进行MLPA检测时,首先需要从患者的DNA样本中提取出基因组DNA。然后,将该DNA样本与特定的引物组合,并进行PCR扩增。扩增产物经过电泳分离,通过比较扩增产物的大小和强度,可以确定TSC1基因是否存在拷贝数变异。
MLPA检测在TSC1基因的突变诊断中具有重要意义。通过检测TSC1基因的拷贝数变异,可以确定患者是否携带TSC1基因的突变,从而进行疾病诊断。此外,MLPA检测还可以帮助确定家族中是否存在遗传风险,以及评估患者患病的风险。
总之,MLPA是一种用于检测TSC1基因突变的重要技术。通过该技术,可以准确诊断结节性硬化症,并评估患者的遗传风险。随着基因检测技术的不断发展,MLPA在疾病诊断和遗传研究中将发挥越来越重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:云南省昭通市中云基因检测受理处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。