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外周血淋巴细胞染色体核型分析 培养法 G显带或C显带

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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凝血因子Ⅱ基因20210G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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家族成员样本特定点突变检测 一代测序(Sanger)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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遗传性耳聋基因检测 二代测序(NGS)

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