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套餐名称: 遗传性血色病1/2/3/4型基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 浙江省舟山市中云基因检测服务网点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性血色病1/2/3/4型基因检测 | ￥ 4392 |
项目名称：遗传性血色病1/2/3/4型基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4392
市场价格：4860
出报告时间：30 天
临床应用：遗传性血色病1/2/3/4型的辅助诊断1.NGS检测5个基因（HFE/HJV/HAMP/TFR2/SLC40A1）2.HFE/HJV/HAMP/TFR2/SLC40A1的MLPA检测
遗传性血色病1/2/3/4型基因检测技术介绍
标题：遗传性血色病1/2/3/4型基因检测与二代测序（NGS）
导语：
遗传性血色病是一种由于血红蛋白合成异常导致的疾病。为了有效诊断和治疗此类疾病，进行准确的基因检测至关重要。在这篇文章中，我们将探讨如何利用二代测序技术（NGS）进行遗传性血色病1/2/3/4型的基因检测。
主体：
首先，让我们了解遗传性血色病。这是一组由于血红蛋白合成过程中的突变引起的疾病，包括镰状细胞贫血、地中海贫血等。这些疾病的共同特点是红细胞形态和功能异常，可能导致贫血、疼痛危机等症状。
其次，我们需要明白为什么进行基因检测。通过分析患者的DNA序列，我们可以确定患者是否携带有关的血红蛋白突变基因。这对于早期诊断、预测病情发展、制定个性化治疗方案都非常重要。
然后，我们来看看二代测序技术（NGS）在基因检测中的作用。NGS是一种高通量测序技术，可以同时检测大量的基因变异。对于遗传性血色病的检测，我们可以利用NGS技术对相关基因进行全面筛查，包括β-珠蛋白基因、α-珠蛋白基因等。
最后，我们强调基因检测的重要性。通过基因检测，我们可以更好地理解疾病的发病机制，为患者提供更加精准的治疗方案。同时，基因检测也可以帮助健康人群评估自身患病风险，采取预防措施。
结论：
遗传性血色病1/2/3/4型基因检测与二代测序技术的结合，为疾病的诊断和治疗提供了强有力的工具。未来，随着技术的不断进步，我们相信基因检测将会在医疗领域发挥越来越重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：浙江省舟山市中云基因检测服务网点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
