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套餐名称: 腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 珠海中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩病基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：腓骨肌萎缩病基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：腓骨肌萎缩最常见的病因是PMP22基因重复引起的CMT1A型，约30%的病例由PMP22基因的重复突变引起。其余为点突变。
腓骨肌萎缩病基因检测技术介绍
腓骨肌萎缩病是一种罕见的遗传性疾病，它会导致肌肉无力和萎缩。基因检测是诊断该疾病的一种重要方法。其中一种常用的基因检测技术是多重连接探针扩增技术(MLPA)。
MLPA是一种高通量基因检测技术，它可以同时检测多个基因的突变。该技术通过多重连接探针来识别DNA序列中的突变。每个探针都与特定的基因序列配对，并通过荧光标记的检测试剂盒来检测探针的特异性。这种技术可以检测到非常小的突变，因此对于腓骨肌萎缩病的基因检测特别有用。
使用MLPA技术可以帮助医生确定哪些基因发生了突变，这些突变可能是导致腓骨肌萎缩病的原因。一旦确定了突变基因，医生就可以根据患者的个人情况制定个性化的治疗方案。此外，MLPA技术还可以用于监测疾病的进展情况，并帮助预测患者未来可能出现的问题。
总之，MLPA技术是一种非常重要的基因检测方法，对于腓骨肌萎缩病的诊断和治疗具有重要的意义。随着技术的不断进步，我们相信它将在未来发挥更加重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：珠海中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
