套餐名称: 遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)
检测机构: 广东省珠海市中云基因检测咨询服务点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
---|---|---|
遗传病全外显子组家系检测 | ¥ 7320 |
项目名称:遗传病全外显子组家系检测
检测类型:全遗传病基因检测
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:7320
市场价格:8100
出报告时间:21-30 天
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组家系检测技术介绍
标题:遗传病诊断的新篇章:全外显子组家系检测与二代测序的应用
随着科技的发展和人类对遗传病的关注,全外显子组家系检测与二代测序(NGS)技术在遗传病诊断中的应用越来越广泛。这两种技术为遗传病的研究、诊断和治疗提供了新的可能性和方向。
全外显子组家系检测是一种基于高通量测序技术的遗传病诊断方法,通过对全外显子组的测序,可以发现导致遗传病的基因突变。这种方法可以应用于所有已知或未知遗传病的诊断,包括单基因遗传病、多基因遗传病以及复杂遗传病。
而二代测序(NGS)技术则是一种更广泛的测序技术,不仅可以检测全外显子组的基因突变,还可以检测其他区域的基因突变,如内含子、启动子等。这使得二代测序在遗传病诊断中的应用更为广泛,可以为更多的遗传病患者提供准确的诊断。
总之,全外显子组家系检测与二代测序(NGS)技术在遗传病诊断中的应用,不仅提高了诊断的准确性和效率,还为遗传病的研究和治疗提供了新的可能性。在未来,随着这些技术的不断发展和完善,我们相信遗传病的诊断和治疗将会取得更大的突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:广东省珠海市中云基因检测咨询服务点
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。