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皮肤遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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肝豆状核变性ATP7B基因测序 二代测序(NGS)

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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遗传性痴呆症相关基因测序 二代测序(NGS)

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊髓小脑共济失调基因检测套餐 片段分析(CE)

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传病大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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阿尔茨海默病相关基因测序 二代测序(NGS)

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