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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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染色体微阵列分析 (HD,流产物) 基因芯片(CMA)

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原发性肾上腺功能不全基因检测 二代测序(NGS)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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耳聋基因突变检测 PCR

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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