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遗传病大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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Gitelman综合征基因检测 二代测序(NGS)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析(HD, 产后) CytoScan HD芯片

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假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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