套餐名称: 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 资阳宝利金基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 | ¥ 1464 |
项目名称:结节性硬化症TSC2基因MLPA检测
检测类型:其他
遗传类型:基因测序
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1464
市场价格:1620
出报告时间:15 天
临床应用:结节性硬化症2型的辅助诊断
结节性硬化症TSC2基因MLPA检测技术介绍
结节性硬化症是一种常见的遗传性疾病,常常在儿童时期出现。这种疾病会导致肌肉、皮肤和脑部出现良性肿瘤,从而对患者的生活造成严重影响。结节性硬化症的发病机制与TSC1和TSC2基因的突变有关。TSC2基因突变是结节性硬化症最常见的突变类型,能够引起脑部良性肿瘤、皮肤斑点、癫痫等症状。
为了及早发现结节性硬化症的患者,减轻其病情,进行TSC2基因的检测变得尤为重要。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种常用的遗传基因检测技术。该技术利用多重连接探针扩增引物,在不需要纯化PCR产物的情况下,同时检测多个基因的拷贝数变异情况。在TSC2基因的检测中,MLPA技术能够检测该基因的拷贝数变异情况,从而快速准确地诊断结节性硬化症。
MLPA技术的具体操作步骤如下:
1.样本准备。从患者身上提取DNA样本,并进行纯化处理。
2.MLPA试剂的制备。将MLPA试剂中的引物与DNA水平进行混合,制备扩增反应体系。
3.扩增反应。将混合好的DNA与引物试剂进行反应,进行扩增。
4.电泳分析。将扩增产物进行电泳分析,确定TSC2基因的拷贝数变异情况。
MLPA技术在遗传基因检测中具有以下优点:
1.高效快速。该技术能够同时检测多个基因,快速准确地诊断疾病。
2.高灵敏度。该技术能够检测极小的DNA拷贝数变异,具有高灵敏度。
3.高特异性。该技术能够排除杂交反应的干扰,具有高特异性。
4.样本量小。该技术只需要少量的DNA样本,可以从口腔拭子、血液中提取DNA,样本采集简单方便。
总之,MLPA技术是一种高效快速、高灵敏度、高特异性的遗传基因检测技术。在结节性硬化症TSC2基因的检测中,该技术能够快速准确地诊断疾病,为患者提供更好的治疗方案。随着生物技术的不断发展,MLPA技术将会被广泛应用于遗传疾病的检测和诊断中。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:资阳宝利金基因检测服务中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。