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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)

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家族成员样本特定点突变检测 一代测序(Sanger)

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结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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凝血因子Ⅱ基因20210G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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特定基因大片段缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性血液病相关基因检测 二代测序(NGS)

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帕金森症相关基因检测 二代测序(NGS)

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McCune-Albright综合征基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性血色病1/2/3/4型基因检测 二代测序(NGS)

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无创产前亲子鉴定

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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A型血友病F8基因检测套餐 二代测序(NGS)

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