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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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皮肤遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性佝偻病相关基因测序 二代测序(NGS)

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蚕豆病G6PD基因测序 二代测序(NGS)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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三联体亲子鉴定

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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单基因遗传病携带者筛查,夫妻 多种技术组合

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免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

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