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遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)

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一碳单位代谢通路相关基因检测 二代测序(NGS)

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女性卵巢早衰FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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迟发性耳聋基因检测 PCR

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SRY基因测序 一代测序(Sanger)

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耳聋基因突变检测 PCR

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家族成员样本特定点突变检测 一代测序(Sanger)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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脆性X综合征FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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凝血因子V基因1691G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

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特定点突变测序 一代测序(Sanger)

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SRY基因片段分析 片段分析(CE)

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强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 片段分析(CE)

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