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遗传心血管疾病多基因测序 二代测序(NGS)

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一碳单位代谢通路相关基因检测 二代测序(NGS)

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原发性肾上腺功能不全基因检测 二代测序(NGS)

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蚕豆病G6PD基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)

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假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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外周血淋巴细胞染色体核型分析 培养法 G显带或C显带

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)

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先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 二代测序(NGS)

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